La scoperta effettuata da ricercatori del Regno Unito potrà servire per prevenire malattie ematiche e alcuni casi di morte nei neonati
A, B, AB, 0. E poi Rh positivo o negativo. Punto.
Per la stragrande maggioranza di noi, l’intera gamma di variazioni del sangue umano si può catalogare sulla base di quattro “gruppi” e di un “fattore”.
Invece, per quanto queste siano le basi fondamentali, soprattutto quando si parla di trasfusioni, il discorso è molto più complicato.
Sono infatti ben 44 i “gruppi sanguigni”, largamente intesi, finora identificati, diversi tra loro a seconda degli antigeni di superficie cellulare.
L’ultima di queste proteine (che servono a proteggere il nostro organismo attraverso l’induzione di una risposta immunitaria, ma da cui possono derivare anche effetti negativi, in particolare nei riguardi dei nascituri) di cui sono state catalogate le possibili variazioni si chiama “Er”.
La proteina Er e il nuovo gruppo sanguigno
A identificarla è stato un gruppo di ricercatori del Regno Unito guidato dalla sierologa Nicole Thornton del National Health Service Blood and Transplant.
La prima individuazione, ma non identificazione, di“Er”, come avvenuto per la maggior parte degli altri principali antigeni, risale al XX secolo, precisamente al 1982.
Si tratta però di un anticorpo raro, che si manifesta sporadicamente. Tant’è che, finora, ben poco se ne sapeva a livello medico e clinico.
A spingere ad approfondire la ricerca è stata la tragica vicenda della morte di due neonati, di cui gli studiosi hanno provato ad approfondire le cause.
È stato così analizzato il sangue di 13 pazienti che presentavano l’antigene e si è arrivati a identificarne 5 varianti, 2 delle quali finora sconosciute.
Attraverso il sequenziamento dei codici genetici è stato quindi possibile individuare il gene coinvolto per aggiungere “Er” alla superficie della cellula. E si è scoperto che si tratta del gene PIEZO1, canale ionico già associato ad alcune malattie note e la cui identificazione è valsa a David Julius e Ardem Patapoutian l’assegnazione del Nobel 2021 per la medicina.
Le conseguenze della scoperta
L’individuazione dell’identità molecolare della proteina “Er” e la scoperta di un suo sottogruppo specifico (che sarebbe fortemente prevalente ad esempio nelle popolazioni africane, visto che si ipotizza ne possa derivare un vantaggio nei confronti della malaria) consentirà, in futuro, di poter intervenire in maniera più efficace di fronte a casi analoghi a quelli dei due neonati. Si potrà cioè evitare che il nostro sistema immunitario invii anticorpi per attaccare e distruggere le cellule riconducibili a gruppi sanguigni incompatibili e quindi ritenuti potenzialmente dannosi.
Se gli anticorpi riescono a passare attraverso la placenta, possono infatti causare gravissimi danni nei tessuti del feto. È quanto avviene, ad esempio, se il fattore Rh della madre è negativo mentre quello del figlio è positivo. La scienza, però, è riuscita a sviluppare diverse metodologie, dalle iniezioni per le donne in gravidanza alle trasfusioni di sangue per i bambini, con cui prevenire o trattare la cosiddetta “malattia emolitica”.
Alberto Minazzi
molto interessante è da stabilire la relazione con gli altri gruppi sanguigni e trasfusioni