Quattro interventi, tanta riabilitazione e medici che hanno messo in campo competenze, tecnologie innovative, cuore e molta sperimentazione. Per Jacopo (nome d’invenzione) inizia la vita
Nonostante i suoi 11 anni, non aveva mai potuto camminare.
A causa di una malattia rara chiamata delle “ossa di vetro”, scientificamente nota come osteogenesi imperfetta.
Colpisce in media un neonato su 10/20 mila.
Era toccata a lui, che non avrebbe pensato di poter un giorno camminare.
Invece è successo. Grazie agli endocrinologi e ai genetisti dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, Jacopo (il nome è di fantasia), ora si muove in posizione eretta sulle proprie gambe.
Ancora con l’aiuto delle stampelle, certo. Ma il suo percorso continuerà, con buone speranze che possa condurre ora davvero una vita normale, tra giochi e corse con i suoi amici.
Modelli a grandezza naturale, stampa 3D, chiodi telescopici
Non è stato semplice arrivare dove lui è arrivato. E non è stato facile per i medici individuare come intervenire su quel bambino fragile come un cristallo ma allo stesso tempo tanto forte da affrontare con il sorriso ben 4 operazioni non proprio di routine.
Per la più ostica, i chirurghi dell’équipe di Ortopedia e Traumatologia pediatrica diretta da Giovanni Beltrami hanno dovuto fare una lunga serie di “allenamenti”, utilizzando tecnologie e strumenti di simulazione che hanno permesso loro di capire come poter raddrizzare le ossa oramai deformi del bambino.
A permetterlo sono stati dei modelli a grandezza naturale delle stesse ossa ottenuti attraverso la stampa 3D del laboratorio T3Ddy.
Con una serie di tagli mirati, tecnicamente osteotomie, hanno individuato in quali punti poter eliminare la curvatura di cosce e gambe e, utilizzando dei chiodi telescopici, sono riusciti a garantire non solo la protezione interna delle ossa ma anche che questi chiodi, allungandosi, possano accompagnare la crescita di Jacopo.
Che in seguito ai 4 interventi ha potuto iniziare la riabilitazione pediatrica al Centro Irccs Don Carlo Gnocchi di Firenze.
Ora Jacopo cammina. Si aiuta con le stampelle ma sta in posizione eretta ed è autonomo.
Non è ancora concluso il suo percorso, che procederà con l’individuazione di una cura che impedisca l’avanzare della sua patologia. Ma i passi, è il caso di dirlo, più importanti sono stati fatti e gli ostacoli maggiori superati.
I casi di osteogenesi imperfetta non sono moltissimi: in Italia si stima siano circa un migliaio, con un’incidenza elevata in Sardegna.\
Ossa di vetro
La malattia è determinata da un’alterazione del tessuto connettivo legata a mutazioni dei geni che contengono le informazioni per sintetizzare le catene alfa1 e alfa 2 del collagene.
E’ una patologia in alcuni casi ereditaria, in altri si forma già nelle primissime fasi di sviluppo embrionale.
Nelle sue forme più gravi, può essere letale già durante i primi mesi di vita.
Un recente studio apre nuove speranze per i bambini con le ossa di vetro.
Giunto alla sua Fase II, confermerebbe infatti l’efficacia di un nuovo anticorpo monoclonale per combattere la malattia.
