La lotta di una donna colpita da porfiria acuta intermittente trova voce sulle pagine del New York Post. E diventa un caso
E’ una patologia rara. E nel suo nome contiene anche il pregiudizio che la contrassegna.
A sdoganarla, nella speranza che il sistema sanitario la consideri alla stregua di altre malattie (rare sono anche le ricerche e assente una cura) e che le persone che ne sono colpite si sentano meno sole, abbandonate e additate, è una mamma americana di 32 anni, Phoenix Nightingale, che ha potuto dare un nome al suo dramma solo di recente e dopo decenni di sofferenze.
Nel corso della sua vita, ha raccontato al New York Post, ha avuto più di 480 di vomito ininterrotto, in un caso sarebbe durato 40 ore, con difficoltà respiratorie, svenimenti, urla di dolore e convulsioni.
Crisi neurologiche, dicevano. Allergia a qualche alimento, sentenziavano.
In realtà, questo il risultato dell’ultima diagnosi, a determinare i suoi attacchi è la “porfiria acuta intermittente”.
Una patalogia metabolica molto rara che viene chiamata in modo popolare “la malattia dei vampiri” perché si ipotizza che ne soffrisse il Conte Dracula, Vlad III. Che non poteva esporsi alla luce del sole e odiava l’aglio.
L’aglio può essere fatale. Ma non solo
Phoenix Nightingale lo ha rimarcato, sottolineando che chi, come lei, soffre di questa malattia, subendone anche i collaterali effetti neurologici non è pazzo, né posseduto.
L’unica cosa in comune con Dracula è il divieto assoluto di assumere aglio e qualsiasi alimento che contenga zolfo.
Uno spicchio d’aglio potrebbe portarla alla morte.
Ma non è l’unico alimento che la donna, da quando sa di cosa soffre, evita:
Tra gli altri, ci sono anche il caffè, l’uva rossa, la soia e l’alcol.
Un dramma causato da un’anomalia nella produzione di eme
La porfiria acuta intermittente è molto rara ma meno rara tra le donne che tra gli uomini.
E’ una malattia caratterizzata da un’anomalia nella produzione di eme, una componente essenziale dell’emoglobina, la proteina che trasporta ossigeno nel sangue.
Questa disfunzione crea un accumulo di sostanze (porfirine) che possono danneggiare i tessuti e il sistema nervoso.
I sintomi
Ci sono varie forme della porfiria e anche i sintomi possono dunque variare.
Generalmente i più comuni sono appunto la fotosensibilità, motivo per il quale la malattia è stata associata ai vampiri. L’accumulo di porfirine, inoltre, può rivelarsi nelle gengive particolarmente arrossate e in alcuni casi in anomalie dentali, altro elemento che riconduce alla leggenda.
Alcuni tipi di porfiria si associano inoltre all’anemia (e da qui deriva un particolare pallore della persona colpita) e alla conseguente grave stanchezza, così come a disturbi neurologici che possono provocare convulsioni, allucinazioni, ansia e intensi dolori all’addome.
Tutti sintomi che il folklore riconduce al vampirismo e alla storia di Dracula raccontata nell’omonimo romanzo da Bram Stoker nel 1897. Una connessione riproposta tra l’atro nel 1985 dal biochimico David Dolphin che ha spiegato come la sensibilità alla luce e il pallore di chi soffre di porfiria possano aver ispirato le leggende sui vampiri.
