Malattie rare: si migliora, ma ancora tanta la strada da fare

La svolta radicale con i nuovi contesti di cura. La vita dei pazienti prolungata di decenni e migliorata nella qualità

Sono migliaia. E perlopiù sconosciute. Tanto che vengono chiamate “malattie rare“.
Ma non sono rare le persone colpite: oltre 300 milioni nel mondo, circa 2 milioni nella sola Italia, dove oltre 100 mila pazienti sono ancora senza una diagnosi e solo il 3% dei malati può contare su terapie innovative che agiscono direttamente sulle cause della malattia.
Nonostante il nostro sia stato il primo Paese al mondo ad aver costruito una rete di servizi di eccellenza, dai centri ospedalieri ai servizi sul territorio, la strada da fare è ancora lunga.
“Negli ultimi trenta, quarant’anni il contesto delle cure è cambiato radicalmente, con conseguenze positive -sottolinea Paola Facchin, una delle massime esperte del settore, oggi coordinatrice del Tavolo tecnico interregionale Malattie Rare-.  Negli anni Settanta, quando ho iniziato la professione di pediatra, i bambini affetti da emofilia o fibrosi cistica morivano, chi era colpito da malattie metaboliche nell’infanzia andava incontro a gravi disabilità. Oggi assistiamo a pazienti emofiliaci che arrivano a essere anziani, persone colpite dalla fibrosi cistica che superano l’età matura, ci sono persone affette da malattie metaboliche che hanno figli”.

• I contesti di cura fanno dunque la differenza?

Certo, oggi a migliorare la vita a migliaia di pazienti sono farmaci in grado di contenere i sintomi,
dietetici fondamentali per chi ha malattie metaboliche e poi protesi e ausili e altri supporti. Un esempio specifico? Oggi si effettua lo screening uditivo a tutti neonati: qualora venga riscontrata un problema, si procede impiantando nel cervello una nanoprotesi che ripristina le funzioni uditive a livello centrale, se l’intervento avviene i entro 9 mesi del piccolo. Tutti questi aiuti offerti dai contesti di cura possono incidere notevolmente sulla qualità di vita del paziente e dei suoi familiare.

• La scoperta di una malattia rara ha sempre un impatto molto rilevante e spesso i pazienti iniziano un calvario fin dall’età pediatrica, quando si ravvisano i primi “strani sintomi” per arrivare a una diagnosi. Però oggi il 20% dei malati rari ha un’età avanzata…

Si. Stiamo assistendo ad un fenomeno confortante: l’allungamento della vita dei pazienti che,
dall’infanzia, raggiungono addirittura l’età anziana, ma ciò comporta la necessità di adeguare anche le risposte terapeutiche e la presa in carico di questi soggetti nelle diverse fasi della loro esistenza con interventi e supporti differenti. Ci sono malati rari che hanno bisogno anche di 30/40 diversi tipi di trattamenti. Tutto ciò ci fa capire che se vogliamo migliorare ancora la presa in carico globale dei pazienti, dobbiamo avere un approccio flessibile.
La rarità include la necessità di variabilità e complessità delle risposte, e questi concetti diventano chiavi di volta per una nuova visione e organizzazione della sanità. Se non seguiamo questo approccio, ci allontaniamo dalle persone. Dobbiamo ricordarci che ci occupiamo non solo di malattie, ma di persone e i medici non sono biotecnocrati.”

• Professoressa Facchin, qual è la legge che ha visto il nostro paese intervenire per primo sull’assistenza ai malati rari?

La storia delle reti di assistenza dedicate alle persone con malattie rare è iniziata in Italia circa 25 anni fa, con il D.M. 279 del 2001. Questo Decreto è stato rivoluzionario perché ha, per la prima volta al mondo, concentrato l’interesse nell’organizzazione dell’assistenza ai malati rari e nella individuazione di Centri (allora definiti Presidi Accreditati) dedicati all’assistenza di questi malati. Fino ad allora le poche normative presenti negli Stati Uniti, in Giappone, in Canada e in Unione Europea riguardavano esclusivamente gli incentivi per lo studio, la realizzazione e la commercializzazione di farmaci specifici per le malattie rare, definiti anche orfani, in quanto privi di un mercato favorevole a causa dell’esiguo numero di malati per ciascuna malattia rara.
Da allora molto si è costruito nel nostro Paese e negli altri Paesi Europei a favore delle persone con
malattia rara, supportati anche da una rilevante attività regolatoria e normativa sia a livello nazionale che regionale.

• Quali sono i dispositivi normativi e organizzativi più recenti riguardo l’assistenza ai malati rari?

Di grande valore è la Legge sulle Malattie rare 175/2021 e conseguenti atti normativi tra cui la creazione del Comitato Nazionale Malattie Rare, il Piano Nazionale Malattie Rare e il documento di Riordino della Rete. La rete italiana di assistenza ai malati rari è attualmente ben strutturata e definita, caratterizzata da due elementi principali. Il primo è dato dai Centri di Riferimento per malattie rare, generalmente concentrati in pochi ospedali di rilevanti dimensioni, il secondo è costituito dalle strutture territoriali e ospedaliere più prossime alla residenza del malato.

• Com’è strutturata la rete per i centri di riferimento in Italia e nel Veneto?

La prima rete, quella dei centri, ha caratteristiche simili nelle regioni italiane, anche se le attività svolte e la loro qualità dipende dalla storia degli ospedali, in cui essi sono incardinati e dal contesto dei servizi sanitari e sociali che caratterizza la regione di riferimento.
In particolare in Veneto si è scelto fin da subito di individuare pochi grandi ospedali, in cui concentrare la maggioranza dei centri di riferimento, unità funzionali composte da più unità operative, che devono lavorare congiuntamente intorno ai malati, garantendo la multidisciplinarità necessaria per affrontare il gran numero di malattie rare e la grande varietà clinica che le caratterizzano. La presenza di più unità operative favorisce anche il passaggio dall’età pediatrica a quella dell’adulto e da quella dell’adulto all’età anziana.

• In Veneto quali sono le aziende ospedaliere che ospitano centri di riferimento per malati rari?

La quasi totalità dei centri per malati rari è accolta all’interno delle aziende ospedaliere di Padova e Verona e in parte minore di Treviso e Vicenza. Alcuni centri sono presenti anche in altri ospedali come ad esempio l’Ospedale di Mestre, di Castelfranco, ecc.. La concentrazione di molti centri in pochi ospedali è stata premiante nel tempo, perché ha permesso di costruire e organizzare ambienti assistenziali ben orientati per la diagnostica e la presa in carico di questi malati, costruendo una rete capace di dare risposte e quindi rendere stanziali la maggioranza dei malati veneti e insieme attrarre malati residenti in altre regioni.

• In una regione come il Veneto quanti sono i malati rari presi in carico?

Attualmente in Veneto sono residenti 57.500 persone affette da malattie rare. La rete dei Centri
ospedalieri veneti segue 66.600 malati. Questi risultati indicano che il 97 % dei malati rari veneti si
fanno seguire da centri attivi in regione e solo il 3% si rivolge a centri fuori regione, mentre il 16% dei malati seguiti dagli ospedali veneti è residente fuori regione, con un tasso di attrazione oltre 5 volte superiore a quello di fuga. Tra i malati rari residenti o seguiti in Veneto i bambini adolescenti fino ai 18 anni costituiscono il 18% del totale, mentre gli anziani sopra il 65 anni sono ormai il 22%.
Gli Hub di Verona e specialmente quello di Padova costituiscono gli ospedali con il maggior numero di centri di eccellenza europei.

• Quali scelte ha messo in campo la Regione Veneto per i trattamenti essenziali che riguardano alcune tipologie di malati rari?

Frequentemente trattamenti farmacologici, e non farmacologici, non compresi nei LEA costituiscono
opzioni non sostituibili ed essenziali per alcuni malati rari, perciò la Regione Veneto da tempo eroga,
attraverso complesse procedure di definizione di protocolli e di autorizzazioni su richieste individuali, questi trattamenti che interessano un malato raro su due e che risultano a carico totale della regione e delle sue aziende sanitarie. Anche in questo caso l’esperienza del Veneto è stata ripresa nel Piano Sanitario Nazionale, dove è prevista una simile attività per tutta la nazione a favore dei malati rari.

• Qual è il ruolo della rete dei servizi territoriali nella presa in carico dei malati rari?

Questa rete ospedaliera da sola non è sufficiente a garantire la reale presa in carico del malato raro che, partendo dalla diagnosi e dal piano terapeutico assistenziale definito dal centro di riferimento, si realizza concretamente attraverso il coinvolgimento dei servizi ospedalieri e territoriali attivi dove il paziente vive. Questo collegamento costituisce l’elemento più critico della rete di assistenza per malati rari.

• Quale funzione svolge il sistema informativo a favore di pazienti così complessi?

Nell’esperienza del Veneto lo strumento più importante per garantire il buon funzionamento di questa più ampia rete complessa è un sistema informativo dedicato, che congiunge tutti i nodi di questa rete (Centri di riferimento o di eccellenza, ospedali e servizi territoriali prossimi alla residenza fino al domicilio del malato, farmacie, distretti socio-sanitari, ecc.), facendo circolare l’informazione sul paziente in tempo reale e permettendo di abbattere le barriere spaziali e l’appartenenza a diverse ASL o addirittura a diverse regioni, permettendo realmente il lavoro congiunto attorno al paziente. Anche in questo caso l’esperienza di questo sistema informativo, partito dal Veneto, si è poi allargata prima alle province di Trento e Bolzano e all’Emilia-Romagna e poi anche ad altre regioni.

• Quali sono i problemi e le difficoltà che devono ancora essere affrontati?

Gli aspetti più rilevanti che rimangono tuttora senza risposta riguardano i bisogni socio assistenziali e ancora di più l’interazione che i malati rari hanno con le dimensioni della società diverse da quella sanitaria, il mondo dell’educazione, del lavoro, dello sport, della vita sociale estesamente intesa. In conclusione molta strada è stata percorsa, ma molte ancora sono le sfide che ci attendono.

Nicoletta Benetelli