Un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita per intercettare la malattia
L’atrofia muscolare spinale, conosciuta anche con l’acronimo “Sma”, è una malattia genetica ereditaria rara e grave, legata ala mancanza o al funzionamento difettoso di un gene, necessario per la produzione della “proteina di sopravvivenza dei motoneuroni” o “Smn”.
In mancanza di Smn, i nervi che controllano i muscoli, chiamati motoneuroni, muoiono e chi è affetto di Sma soffre di indebolimento e deperimento muscolare, con conseguente perdita di movimento e difficoltà di respirazione, deglutizione, alimentazione e di parlare.
L’importanza di intercettare precocemente la malattia
L’incidenza della Sma è valutata in circa 1 persona ogni 6-10.000 nati vivi, con dunque circa 40-50 bambini che ogni anno nascono in Italia con questa malattia (tra 550 e 600 in Europa) e una stima che almeno una persona ogni 35-50 sia portatrice del gene mutato, con circa un migliaio di italiani affetti da atrofia muscolare spinale.
Come per molte malattie, anche per la Sma l’intercettazione precoce è fondamentale per garantire la qualità della vita, essendo in commercio da alcuni anni farmaci che non curano la malattia, ma ne contengono l’evoluzione.
È per questo che, dal 1° gennaio 2024, la Regione Veneto ha deciso di estendere gratuitamente a tutti i nuovi nati lo screening anche per questa patologia.
Lo screening per la Sma in Veneto e in Italia
“Sappiamo – ha spiegato l’assessore veneto alla Sanità, Manuela Lanzarin – quanto importante debba essere investire in prevenzione sia primaria sia secondaria. Gli screening sono un’arma fondamentale e in questo caso, con un finanziamento di 400 mila euro nel bilancio di previsione appena approvato, abbiamo fortemente voluto mettere a regime in tutto il Veneto quello neonatale per la Sma”.
A coordinare lo screening è l’Azienda ospedaliera universitaria di Padova, dove verranno analizzati anche i campioni provenienti dalle province di Belluno, Treviso e Venezia.
L’altra Azienda ospedaliera universitaria della regione, quella di Verona, si occuperà invece anche dei neonati di Vicenza e Rovigo. “L’obiettivo – prosegue Lanzarin – è dare responsi scientificamente certi e tempestivi”.
Garantire una maggior qualità di vita ai malati di Sma
“La ricerca – conclude l’assessore alla Sanità del Veneto – fa passi sempre più da gigante con risultati eccezionali nella terapia farmacologica. Capito questo, nello screening c’è la chiave per affrontare prima possibile il problema e garantire una maggiore qualità di vita. Soprattutto è possibile allungare la vita di questi pazienti come un tempo era insperato”.
Il Veneto va dunque ad aggiungersi alle 10 regioni italiane che, in attesa di una legge nazionale, hanno inserito la Sma negli screening neonatali: Valle d’Aosta, Piemonte, Liguria, Lombardia, Trentino Alto Adige, Toscana, Lazio, Abruzzo, Campania e Puglia. Basilicata, Marche e Sardegna si stanno invece muovendo in questo senso.
I diversi tipi di Sma
Sono due i tipi di gene Smn, 1 e 2. Nei malati di Sma, il gene mutato o completamente assente è l’Smn1, mentre il gene “di riserva” Smn2 non è in grado di produrre la proteina necessaria per il corretto funzionamento dei motoneuroni in quantità sufficiente. Perché un bambino nasca con la Sma deve ereditare il gene difettoso sia dalla madre che dal padre, risultando altrimenti portatore sano.
I sintomi della Sma possono variare nella loro gravità, definendo diversi tipi di malattia. La più grave, la Sma di tipo 0, determina la riduzione del movimento fetale già prima della nascita. Nella Sma di tipo 1 i sintomi si sviluppano a partire dai 6 mesi di vita, con l’incapacità di stare autonomamente in posizione seduta. I malati di Sma di tipo 2, i cui sintomi compaiono tra 6 e 18 mesi, il bambino è capace di stare seduto o in piedi ma incapace di camminare autonomamente.
Vi è poi la Sma di tipo 3, con sintomi che si sviluppano solitamente dai 18 mesi alla tarda adolescenza. Il ragazzo, in questo caso, cammina in modo indipendente, ma può avere uno scarso equilibrio e problemi a stare in piedi e a salire le scale. Infine, la Sma di tipo 4, la più lieve, vede comparire i sintomi in età adulta, in forme tipiche come uno stato di lieve debolezza, ma senza difficoltà respiratorie e con capacità di camminare in modo indipendente.
Alberto Minazzi
