Dopo 21 anni, completata la sequenziazione dei 3 miliardi di “lettere” che compongono il nostro Dna
Il “vocabolario” del libro della vita è adesso completo.
Il consorzio di scienziati Telomere to Telomere (T2T) ha potuto finalmente annunciare il completamento del percorso che, in 21 anni di lavoro, utilizzando le tecnologie più avanzate e nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale, ha permesso di arrivare alla totale mappatura del genoma umano senza alcuna interruzione.
Se nel 2003 era stato possibile leggere solo l‘8% della complessiva mappa del Dna, già a giugno 2021 era arrivato l’annuncio dell’aggiunta di 115 geni (portando il totale a 19.969) e del prossimo completamento del genoma. In realtà, però, per centrare appieno il risultato, che apre a interessantissime prospettive in campo medico, mancavano all’appello le informazioni sul cromosoma “Y”.
“Era come avere una mappa di New York senza Manhattan”, spiegano i ricercatori.
La ricerca
I 200 milioni di “lettere” dei buchi rimasti, a partire da quello del cromosoma che determina il sesso maschile dell’individuo, adesso non sono però più un segreto.
Il traguardo raggiunto, considerato a prova di errore per l’utilizzo di un programma specifico di analisi delle sequenze, arriva a compimento di un lungo viaggio di studio scientifico iniziato nel 2001 (quando i computer dell’epoca erano ben meno potenti degli attuali…). E la rivista “Science” gli ha dedicato la copertina di un numero speciale, che contiene 6 articoli per illustrare tutti i segreti scoperti dai ricercatori.
“Se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle – illustra Justin Zook, ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology e uno degli autori della ricerca – il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi”.
Con un’altra efficace metafora, i ricercatori spiegano: “Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”.
“Nelle ripetizioni delle sequenze si nasconde il segreto della diversità umana”
“Le parti mancanti – aggiunge la genetista Rachel O’Neill, responsabile scientifica del progetto, che ha messo insieme un team di un centinaio di scienziati tra il National Human Genome Research Institute e le Università della California a Santa Cruz e di Washington a Seattle – comprendono sequenze che si ripetono molte volte. E ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana”.
La parte di Dna che fino ad ora era ancora sconosciuta è infatti composta da frammenti altamente ripetitivi, relativi a regioni difficili da posizionare sui cromosomi.
“È valsa la pena aspettare – commenta il genetista Francis Collins. – Adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica“.
Tra le varie opportunità che apre la conoscenza dell’intera mappa dei 3 miliardi di basi (o lettere) che compongono il genoma umano, essendo in grado di leggerlo e interpretarlo, c’è infatti anche la possibilità di diagnosticare alcune malattie rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili o dovute a sequenze ripetute.
Le prospettive
La sequenza del genoma appena completata è stata ribattezzata con l’anonimo codice acronimo “T2T-CHM13”, che aggiorna l’attuale genoma di riferimento GRCh38.
Il genoma è infatti da anni utilizzato dai medici, per ricercare mutazioni legate alle malattie, oltre che dagli scienziati, per osservare l’evoluzione della variazione genetica umana.
Grazie alla nuova sequenza di riferimento, il consorzio T2T ha già scoperto oltre 2 milioni di varianti genomiche aggiuntive all’interno di 622 geni clinicamente rilevanti.
Le informazioni raccolte nella nuova mappatura torneranno quindi utili in prospettiva per comprendere le differenze nel Dna da persona a persona, per aprire nuovi filoni di ricerca, per capire come i cromosomi si segregano e si dividono correttamente e per l’assistenza clinica.
“Queste informazioni fondamentali – spiega Eric Green, direttore del NHGRI – rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane”.
Alberto Minazzi
