Dopo decenni di ricerche, individuati i punti chiave dove il Dna si rimescola, creando unicità e diversità. Una svolta per la scienza, dalla fertilità alla medicina personalizzata
Si stima che, dal novembre 2022, la popolazione mondiale abbia superato la soglia degli 8 miliardi di abitanti, con l’Onu che ha ipotizzato per il 2050 il raggiungimento di 10,5 miliardi di individui.
Individui, appunto. Perché, anche se donne e uomini che popolano la Terra sono tantissimi, ognuno di noi è da considerarsi un unicum. Prima di tutto a livello genetico.
Fin dal momento del concepimento, il nostro Dna comincia infatti un’evoluzione che porta alle diversità tra persona e persona, al termine di un percorso finora ancora poco conosciuto.
L’importanza della mappa genetica dal concepimento in poi
Queste lacune sono state adesso colmate, a completamento degli studi condotti per 25 anni, dal lavoro svolto dai ricercatori dell’azienda biofarmaceutica islandese deCode Genetics. Il risultato della ricerca, pubblicato sulla rivista Nature, è infatti l’illustrazione della mappatura completa di dove si verifica il rimescolamento genetico che avviene a partire dal momento del concepimento, quando dna paterno e materno si ricombinano tra loro.
La scoperta ha un valore accademico, tracciando un nuovo corso per gli studi sull’evoluzione umana.
Ma non solo. Perché la diversità genetica che caratterizza ognuno di noi ha importanti implicazioni sul salute e fertilità. Basti pensare, come sottolinea lo studio, che le anomalie cromosomiche possono costituire una delle principali cause di infertilità e perdita di gravidanza in quanto si trovano in oltre il 50% degli aborti spontanei e solo lo 0,1% dei nati vivi.
La formazione di questo mix genetico, pur fondamentale per mantenere la diversità nel genere umano, comporta rischi di errore, con potenziali conseguenze anche gravi.
La conoscenza della “mappa” genetica può dunque costituire un potente strumento, per esempio nelle terapie contro l’infertilità o nelle diagnosi delle complicanze in gravidanza, ma anche per la prevenzione delle malattie e per le moderne forme di medicina di precisione e medicina personalizzata.
Il lungo viaggio della ricombinazione del dna
Tecnicamente, la ricombinazione si manifesta in 2 modi: come crossover su larga scala e come transizioni su breve scala, chiamate non crossover. E le nuove mappe di dove, nell’intero genoma umano, si verifica questo processo include anche le seconde: la forma di ricombinazione più comune, ma finora non inserite nelle mappe esistenti a causa della difficoltà di rilevare queste transizioni.
Tra le conclusioni dello studio, che ha ricostruito mappe di ricombinazione complete e specifiche per sesso, si attribuisce alla ricombinazione, principalmente non crossover, la responsabilità delle mutazioni, dovute per l’1,8% al materiale genetico paterno e dell’11,3% a quello materno.
Le ricombinazioni che fanno luce su tanti “perché”
Gli scienziati hanno rilevato anche differenze fondamentali tra uomini e donne nel modo e nel luogo in cui avviene la ricombinazione del genoma.
Nelle donne, che hanno meno ricombinazioni non-crossover, queste possono aumentare con l’avanzare dell’età : da qui potrebbe derivare il maggior rischio di complicanze di una gravidanza in età avanzata.
Le nuove mutazioni, ancora, sono più numerose nelle vicinanze delle regioni di dna soggette al rimescolamento, suggerendo uno stretto collegamento tra i due processi.
Sono state anche identificate porzioni del dna immuni alla ricombinazione.
Ciò, si ipotizza, per proteggere geni con funzioni fondamentali o prevenire problemi cromosomici, in un bilanciamento di diversità e stabilità compiuto dal genoma.
Alberto Minazzi
