Sei bambini sordi dalla nascita possono finalmente ascoltare i suoni del mondo grazie alla terapia genica
Nati sordi per ereditarietà genetica, sembravano destinati a rimanerlo per sempre.
Sei bambine e bambine con una mutazione nel gene Otof, invece, oggi possono udire suoni e parole, capire da dove provengono, seguire il ritmo della musica e ballare.
A consentire quello che una volta sarebbe stato definito un miracolo, sono i risultati di una terapia genica sperimentale iniziata nel 2023 con la somministrazione nelle loro orecchie di sequenze di Dna corrette attraverso un virus adeno-associato.
Questione di Dna
Grazie a un piccolo intervento affatto invasivo, dunque, per i sei bambini coinvolti nello studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine e realizzato dal gruppo dei ricercatori dell’ospedale statunitense Mass Eye and Ear e da quello cinese Eye & Ent dell’Università Fudan di Shangai, hanno potuto avere per la prima volta nella loro vita l’udito, un senso prima a loro precluso perché la mutazione del gene Otof di cui sono affetti impediva la produzione di una proteina fondamentale per il funzionamento dei meccanismi uditivi: l’otoferlina.
La speranza che possa funzionare anche per le sordità non congenite
“I risultati di questi studi sono sorprendenti: continuiamo a vedere la capacità uditiva dei bambini trattati progredire notevolmente e il nuovo studio mostra ulteriori benefici della terapia genica quando somministrata ad entrambe le orecchie – hanno commentato i ricercatori -. Questi risultati confermano l’efficacia del trattamento e rappresentano un passo importante nella terapia genica per la perdita dell’udito genetica”.
In seguito alla somministrazione della terapia genica, nel 2022 su un solo orecchio e l’anno successivo su entrambi, i bambini sono stati costantemente monitorati e il trial clinico è ancora in corso.
I risultati sono ottimi ma, dicono gli scienziati, ora si rende necessario estendere la sperimentazione a un maggior numero di pazienti.
Correggere l’errore del Dna che ha portato alla sordità di questi bambini potrebbe essere infatti solo il primo passo: la terapia genica potrebbe infatti rendersi utile anche per intervenire sulla sordità causata da fattori diversi da quelli genetici, che da soli sono responsabili di 26 milioni di casi di sordità congenita nel mondo.
