Completata la mappatura del dna del tassello finora meno conosciuto nel genoma umano
Il patrimonio genetico dell’essere umano è composto da 23 coppie di cromosomi e, fin dalle prime nozioni in materia che si imparano a scuola, tutti sanno che la differenza tra uomo e donna dipende dall’ultima di queste coppie: le femmine che hanno un doppio cromosoma X, mentre i maschi hanno una “X” e una “Y”.
Proprio la conoscenza approfondita di questa Y, coinvolta nello sviluppo sessuale ma anche per esempio nella predisposizione a sviluppare il cancro o nella gravità degli eventuali tumori, era rimasta, per gli studiosi del genoma umano, l‘ultima frontiera della conoscenza.
La casella, adesso, è stata però riempita. Perché un team internazionale di ricercatori guidato dallo statunitense National Human Genome Research Institute è riuscito a leggere l’intero dna del cromosoma Y e a creare quindi la prima mappa che ne riporta la sequenza completa.
La mappatura del genoma di “Y”
Per ottenere il risultato, pubblicato sulla rivista Nature, gli studiosi hanno utilizzato tecnologie di sequenziamento avanzate, con software in grado di ricomporre frammenti di codice nell’ordine corretto.
In tal modo è stato possibile aggiungere 30 milioni di nuove basi alla mappa del genoma usato attualmente come riferimento.
Attraverso le nuove basi vengono rivelati 41 ulteriori geni codificanti proteine. In tal modo, si ottengono informazioni cruciali, necessarie a coloro che studiano importanti questioni relative alla riproduzione, all’evoluzione e al cambiamento della popolazione.
La sequenza del dna sarà dunque ora resa pubblicamente disponibile ai ricercatori di tutto il mondo, con le annotazioni relative, sul sito dell’Università della California di Santa Cruz.
Le prospettive di applicazione
Un obiettivo importante non solo dal punto di vista teorico, perché il progresso ottenuto consente di migliorare la precisione del sequenziamento del dna per i cromosomi. In tal modo si ha a disposizione un importante mezzo per provare a identificare alcuni disturbi genetici, come quelli alla base di possibili problemi di fertilità, e scoprire potenzialmente anche le radici genetiche di altri.
“Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y – dichiara Dylan Taylor, uno degli autori principali dello studio – possiamo identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulla malattia in un modo che non eravamo in grado di fare prima”.
Il misterioso cromosoma Y
Le difficoltà riscontrate finora nella mappatura di “Y” sono legate alla complessità della struttura del cromosoma.
Questo mostra infatti una ripetitività di sequenze di geni insolitamente superiore alla media degli altri cromosomi, tale da renderne problematica la ricostruzione.
Non a caso, quando una ventina d’anni fa fu completata la prima sequenza di genoma umano grazie allo Human Genome Project, se per altri cromosomi mancavano da decifrare solo piccole sequenze, per “Y” era stata mappata appena la metà dei circa 60 milioni di basi che formano i gradini della scala del dna.
“Quasi la metà del cromosoma – spiega, intervistato da Focus, Adan Philippy del consorzio Telomere-to-Telomere, che ha generato lo scorso anno il genoma di riferimento allora più completo – è fatta di blocchi alternati di due specifiche sequenze che si ripetono, note come dna satellite. Formano una struttura bellissima, simile a una trapunta fatta a mano”.
Alberto Minazzi
