Iniziative ed eventi uniscono pazienti, famiglie e istituzioni per migliorare diagnosi e cura delle malattie rare, oggi più di 8000 riconosciute
Il 28 febbraio si celebra la diciottesima Giornata Mondiale Malattie Rare, istituita nel 2008 grazie all’organizzazione europea EURORDIS, che riunisce oltre mille associazioni di pazienti.
La Giornata è l’occasione per intraprendere attività e iniziative pubbliche per focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari.
Le Malattie Rare sono patologie che colpiscono una bassa percentuale della popolazione. Per l’Unione Europea una malattia è definita rara quando il numero dei pazienti non è superiore a 5 casi su 10.000 abitanti.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, le malattie rare sono più di 8000, per il 72%% di origine genetica.
In Italia due milioni di malati rari, difficoltà della diagnosi e ritardi nell’inizio delle cure
Si stima che in Italia vi siano circa 2 milioni di persone affette da malattia rara. Il gran numero di patologie stimate, la loro eterogeneità e la loro bassa incidenza, comporta una scarsa conoscenza da parte dei medici, degli operatori sanitari, sociosanitari e sociali e ciò spiega il ritardo nella diagnosi – con conseguenze a volte irreversibili – il conseguente ritardo nell’inizio della cura, quando questa esiste, e la scarsità di percorsi di presa in carico.
Ecco dunque che la sinergia di più forze, l’organizzazione di eventi e iniziative a livello globale e locale risulta fondamentale per sensibilizzare sul tema e assicurare a chi si ammala il pieno godimento dei propri diritti.
Quest’anno il simbolo dell’evento è celebrato con un’opera realizzata dalle merlettaie dell’associazione veneziana Settemari: Annabella Doni, Adriana Fonda, Annalisa Penzo, Lidia Vianello, Lidia Peliccioli, Emma Varagnolo, Marina Dal Cin. L’opera sarà donata al Museo del Merletto di Burano.
Il merletto veneziano simbolo del percorso “creativo” del lavoro di squadra
“Il Logo della Giornata Malattie Rare simbolizza l’intreccio di mani colorate con al centro la persona affetta da malattie rare a simbolizzare la forza e l’importanza della Community dei pazienti, necessarie per creare l’alleanza tra medici, ricercatori, istituzioni sanitarie, operatori sociali, terapisti, associazioni e decisori politici, con l’obiettivo di mettere in risalto lo sforzo congiunto necessario a sostegno delle persone malate e delle loro famiglie. – spiega Riccarda Scaringella, presidente dell’associazione nazionale Rete Malattie Rare -. Si tratta di una sinergia fondamentale per affrontare con maggiore consapevolezza la ricerca di soluzioni per l’esigibilità piena dei diritti fondamentali del malato”.
Il merletto veneziano diventa dunque simbolo delle complesse sinergie che richiedono le malattie rare, dalla diagnosi fino alla presa in carico globale e alla realizzazione di percorsi di cura e progetti per l’assistenza quotidiana dei pazienti.
Presa in carico personalizzata per i pazienti rari
“La presa in carico dei pazienti rari deve essere organizzata, personalizzata e monitorata, grazie alla elaborazione di percorsi rispondenti alla complessità assistenziale del manifestarsi della malattia nelle funzioni della vita quotidiana e finalizzati al miglioramento concreto della qualità di vita del paziente e dei suoi familiari – spiega Renza Barbon, presidente onorario Uniamo Federazione Malattie Rare -. Occorre tradurre il linguaggio scientifico dei centri di eccellenza in linguaggio assistenziale del territorio, dove vive la persona malata rara con i suoi bisogni sanitari, sociosanitari e sociali. Il merletto ad ago è un esempio dell’arte che anima un vero lavoro di squadra ricco di creatività, modello di sinergie, cui anche i vari attori dei servizi dovrebbero ispirarsi”.
Il sistema dei servizi per le malattie rare
“La storia delle reti di assistenza dedicate alle persone con malattie rare è iniziata in Italia circa 25 anni fa (D.M. 279 del 2001; ndr) – sottolinea Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare -. Un Decreto rivoluzionario perché ha, per la prima volta al mondo, concentrato l’interesse nell’organizzazione dell’assistenza ai malati rari e nella individuazione di Centri (allora definiti Presidi Accreditati) dedicati all’assistenza di questi malati. Di grande valore è inoltre la successiva Legge sulle Malattie rare (175/2021) e conseguenti atti normativi tra cui la creazione del Comitato Nazionale Malattie Rare, il Piano Nazionale Malattie Rare e il documento di Riordino della Rete. La rete italiana di assistenza ai malati rari è attualmente ben strutturata e definita, caratterizzata da due elementi principali. Il primo è dato dai Centri di Riferimento per Malattie Rare, generalmente concentrati in pochi ospedali di rilevanti dimensioni, il secondo è costituito dalle strutture territoriali e ospedaliere più prossime alla residenza del malato.”
L’associazione Rete Malattie Rare, dal 2004 a sostegno di pazienti e familiari
“L’associazione Rete Malattie Rare è nata nel 2004 per volontà di persone affette da malattia rara, da genitori e da familiari di pazienti residenti in varie parti del territorio nazionale – riprende la presidente Scaringella -. L’associazione è aperta a tutti coloro che sono sensibili alla tematica. Attraverso il nostro sito , oltre a divulgare le informazioni sulle malattie rare, diamo voce a tutti pazienti che, ancor oggi, non hanno trovato riferimento in associazioni che trattino le loro problematiche specifiche. Offriamo la possibilità ai malati di mettersi in comunicazione fra loro e in questi anni di attività abbiamo promosso la nascita di nuove associazioni di malati rari e/o familiari, che così hanno potuto conoscersi, incontrarsi e sostenersi reciprocamente. Partecipiamo attivamente dialogando con le istituzioni a tutti i livelli per orientare l’implementazione del processo di presa in carico globale delle persone affette da malattie rare, non solo dal punto di vista sanitario, ma anche socio-sanitario e sociale.”
“Essere la madre di figli con malattie rare è una sfida continua – continua Renza Barbon -. Per me e mio marito questo percorso è iniziato nel dicembre del 1986 alla nascita della nostra prima figlia. E’ stato difficile far capire ai medici che c’era qualcosa che non andava. Ci sono voluti 10 anni per dare un nome alla causa di “quel qualcosa che non andava”, 10 anni di riabilitazione quotidiana, ma ci sono voluti altri 21 anni per trovare la vera causa di quella che ormai è la sua lieve, e non più media, disabilità. Ottenute le diagnosi, infatti è necessario far comprendere agli attori che organizzano ed erogano i servizi sanitari, sociosanitari e sociali, che la manifestazione della rarità o ultra-rarità, non può essere trattata con azioni standard. Come genitori, siamo felici di aver dato a nostra figlia gli strumenti per poter vivere la sua vita nella piena consapevolezza delle sua capacità e dei suoi limiti, ma ancor di più della volontà di eliminare quelle barriere date dalla non conoscenza.”
Il Concorso Nazionale di Racconti e Poesie sulle Malattie Rare e Disabilità “Vi Racconto una Storia…”
In occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare l’associazione Rete Malattie Rare presenta anche la III Edizione del Concorso Nazionale di Racconti e Poesie sulle Malattie Rare e Disabilità “Vi Racconto una Storia…”
L’iniziativa, attraverso la forma della poesia e del racconto breve, offre l’opportunità di dare voce alle esperienze, emozioni ed aspirazioni vissute non solo dalle persone che in prima persona convivono con la “rarità” della loro condizione e delle disabilità a esse connesse, ma anche da tutti coloro che, a vario titolo, sono coinvolte e sensibili a questi temi.
L’obiettivo è quello di sensibilizzare la società civile sul tema per rendere concretamente applicati ed esigibili i diritti sanciti in materia, su tutto il territorio nazionale, in maniera equa ed accessibile per tutti i cittadini affetti da malattia rara e/o disabilità e per le loro famiglie.
Nicoletta Benatelli
